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试管婴儿基因筛查过程

如果准家长选择试管婴儿套餐还可以和医院协商不进行胚胎基因筛查，将该部分费用从套餐费用中扣除。但是，出于宝宝健康的角度考虑，还是建议准家长进行此操作，能用4000-5000美金换一个健康的宝宝何乐而不为呢？

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4000-5000美金的费用确实不低，这个基因筛查到底是啥，有什么作用呢？

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正常人体有23对46条染色体，但是在复制或者分裂阶段可能出现异常，导致最后的卵子出现遗传物质多于或少于正常。这样异常的卵子即使与正常的精子结合形成的胚胎也是不正常的，例如先天愚型就是第21号染色体多出一条。而对胚胎进行基因筛查就是将这种异常排除，做到每一次移植都是有效的。

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试管婴儿如何进行胚胎的基因筛查？

目前普遍采用囊胚移植技术，将胚胎培养至第5天，取出1-3个细胞后冷冻，并将取出的细胞送至专门的pGS/pGD实验室检查，由此可以排除染色体或者单基因异常造成的上百种疾病。在操作第三代试管婴儿的过程中，胚胎学家即可了解到胎儿性别，让准父母有选择性地移植。

其实，虽然这一步统称基因筛查，但事实上也分成pGS、pGD、NGS多种，到底这些技术有何区别呢？

pGS是进阶版的染色体检查，针对第5或第6天的囊胚进行全部23对染色体的检查。pGS(preimplantationGeneticScreening):胚胎植入前遗传学筛查，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常;这大大增加了检测出异常染色体的概率从而提高成功妊娠率。

pGD(preimplantationGeneticDiagnosis):即胚胎植入前基因诊断，是第三代“试管婴儿“的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因;尤其适合红绿色盲、白化病等患者进行优生优育。

NGS(NextGenerationSequencing)新一代基因测序技术，以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。

所以，虽然试管婴儿中基因筛查这步可以选，但是还是建议有以下情况的准父母务必要做啊！

a)多次流产史

b)曾生育有染色体问题的孩子或者流产的胚胎进行检查发现有染色体问题

c)女性卵巢功能差，或超过35岁

d)男性精子质量差，例如精子碎片率高

e)准父母任一方已检出有染色体问题

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